Cos'è la sindrome del grasso?

In questo articolo discutiamo dei diversi tipi di sindrome di Witt e dei loro effetti sui bambini piccoli, nonché degli approcci positivi a molte malattie.

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Generalizzazione

Le syndrome de Witt est une combinaison de malformations congénitales qui varient d'une personne à l'autre. Elle n’est donc pas classée comme une maladie, mais comme une association non aléatoire. VATER est une abréviation. Le pays est également connu sous le nom d’Association TVARL ou Association TVAR. Chaque lettre représente une partie du corps affectée :

• colonna vertebrale (midollo spinale)
• anale
• trachea (trachea ed esofago)
• 肾

Quando colpisce il cuore e gli organi del corpo, il composto si chiama VACTERL. VACTERL è solitamente il termine più appropriato.

Per essere diagnosticato con la sindrome VATER o VACTERL, un bambino deve avere difetti congeniti in almeno le tre aree sopra indicate.

I collegamenti VATER/VACTERL sono rari. Grazie 10.000 - 40.000 I bambini nascono con una combinazione di queste condizioni.

Ciò può sembrare spaventoso, ma la diagnosi è migliorata da quando è stata descritta per la prima volta negli anni ’70 e ci sono molte opzioni di trattamento.

Cosa causa la sindrome del grasso?

Szerencsére a szisztémás időjárási szindróma ritka. Ritkasága azonban megnehezíti az orvosok számára az okának meghatározását. Az esetleírások alapján a becslések szerint 10 000-40 000 újszülött közül csak egyet érint ez az állapot. Újdonsült vagy leendő szülőként nem csak a megszokott dolgok miatt kell törődnie.

La ricerca mostra che le persone con diabete hanno maggiori probabilità di avere figli con la sindrome di Witt. Inoltre, si ritiene attualmente che i difetti congeniti possano verificarsi all'inizio della gravidanza e possano danneggiare gli organi e i sistemi di organi del feto.

L'associazione con VACTERL è descritta come eterogenea, poiché molti fattori, che vanno dalle mutazioni genetiche ai fattori ambientali, sono stati identificati come caratteristici del fenotipo VACTERL. Sebbene la suscettibilità genetica e gli impatti ambientali siano casuali, ciò suggerisce un’interazione complessa tra fattori genetici e ambientali.

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Quali sono i sintomi e le anomalie?

FADER si riferisce a cinque sistemi corporei in cui un bambino può sviluppare anomalie. Sindrome di Tatko Una persona deve avere almeno tre difetti genetici.

I difetti congeniti più comuni sono:

1. Curvatura della colonna vertebrale: Hai una curvatura anomala della colonna vertebrale chiamata scoliosi, deformità delle costole o della colonna vertebrale, ossa mancanti, troppe costole, ossa fuse o ossa dalla forma anomala. Circa l’80% delle persone con sindrome di Witt hanno la schiena curva.
2. anale অ্যাট্রেসিয়া: anale অ্যাট্রেসিয়া, যাকে analeও বলা হয়, analeের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল analeের বাধা, এবং anale বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
3. Fistola tracheoesofagea (TEF): Questa è una connessione anomala tra la trachea o la trachea e l'esofago. Ciò può causare difficoltà a respirare e mangiare, infezioni del tratto respiratorio e difficoltà a deglutire. La TEF si verifica nel 50-80% degli individui affetti.
4. Patologie dell'esofago: Ciò indica altri problemi nell’esofago che non sono correlati a disturbi respiratori, inclusa l’atresia esofagea, dove l’estremità dell’esofago si trova nella sacca, non nello stomaco. puoi vederlo anche tu fistola esofagea, Quando l'esofago è collegato ad un'altra parte del corpo, solitamente ai polmoni. Questo disturbo spesso provoca il ristagno del cibo nell’esofago.
5. Disturbi renali: Ciò indica un problema ai reni o ai reni o un problema al tratto urinario. Le più comuni sono anomalie renali o ureterali. Inoltre, i ragazzi possono anche soffrire di ipospadia, il che significa che l’apertura dell’uretra si trova sotto il pene, non sotto di esso.

Si può anche:

1. Danni cardiaci : Circa il 50% dei bambini affetti da questa condizione presenta difetti cardiaci.

• Sindrome del cervello sinistro ipoplasico (HLHS): difetto del cuore sinistro
• comunicazione ostile : Il foro tra le due camere superiori del cuore.
• Dotto arterioso (PDA) : Un foro anomalo in un vaso sanguigno che impedisce al sangue di raggiungere i polmoni per ricevere ossigeno.
• collezione di quattro pezzi lupo : Combinazione di quattro difetti cardiaci: BPCO, difetto del setto ventricolare, ipertrofia ventricolare destra e dominanza aortica.
• bypassare l'aorta : Le due arterie principali del cuore sono sottosviluppate.
• Difetto del setto ventricolare (VSD) : un buco nella parete del cuore tra i ventricoli destro e sinistro.

2. Deformità degli arti :Molti bambini affetti dalla sindrome di Witt hanno parti del corpo diverse. Le condizioni degli arti possono includere dita delle mani e dei piedi extra o mancanti (polidattilia) e dita delle mani e dei piedi palmate (sindattilia). Anche le ossa della mano possono essere ferite. L'aplasia o agenesia del radio può verificarsi alla giunzione delle due ossa dell'avambraccio (radio e ulna), con assenza o sottosviluppo del radio e ossificazione dei raggi.

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3. Disturbi dei vasi sanguigni: Secondo alcuni criteri diagnostici, la combinazione VACTERL V può anche indicare anomalie vascolari generali, inclusa la presenza di un'arteria ombelicale.

Come viene fatta la diagnosi?

Attualmente non esistono test per le anomalie cromosomiche o esami del sangue per rilevare la sindrome di Witt nei bambini. Invece, la diagnosi viene fatta attraverso un processo di eliminazione, vale a dire H. La diagnosi viene fatta quando sono state escluse altre possibili cause di difetti congeniti e il bambino presenta almeno tre delle sette condizioni sopra elencate.

Poiché VACTERL non rileva anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche, è più corretto chiamarla associazione.

La diagnosi di solito inizia con un esame fisico per escludere altre cause. Se gli operatori sanitari riscontrano un'associazione con VACTERL dopo l'esame e l'anamnesi, possono ordinare radiografie ed esami di laboratorio o indirizzare il paziente a uno specialista.

In alcuni casi, i test di imaging durante la gravidanza possono avvisare i medici di anomalie del midollo spinale e degli arti, consentendo la diagnosi prenatale.

Viste Qual è la prospettiva per i bambini con la sindrome del grasso?

Nonostante i gravi sintomi associati alla sindrome di Vought, molti difetti congeniti possono essere riparati o corretti chirurgicamente dopo la nascita in ospedale. Inoltre, i farmaci, la terapia fisica e la terapia occupazionale possono migliorare significativamente la qualità della vita di un bambino. Anche se a tuo figlio viene diagnosticata questa sindrome (cosa improbabile), esistono trattamenti che possono aiutare.

Nella maggior parte dei casi, questa sindrome non è pericolosa per la vita. Tuttavia, i bambini potrebbero richiedere un diverso tipo di intervento chirurgico. Inoltre non ha alcun effetto sull'intelligenza. Con servizi sanitari adeguati e il sostegno di operatori sanitari di qualità, molti bambini possono vivere una vita piena e significativa. Ma in alcuni casi, i bambini con la sindrome di Factor sviluppano malattie croniche, il più delle volte malattie cardiache, che persistono fino all’età adulta.

programma di trattamento

I sintomi della sindrome di Watts compaiono solitamente alla nascita o nelle prime settimane di vita.

Lo sviluppo fisico può essere ritardato nei bambini con sindrome di Vater. Tuttavia, la terapia fisica e la terapia occupazionale si sono dimostrate molto utili. Anche se potrebbero esserci ritardi nelle capacità motorie fini o grossolane di tuo figlio, la terapia e gli aggiustamenti a casa e a scuola possono essere molto utili.

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Ha gyermeke végtag- vagy hátdeformitása miatt másképp néz ki, először beszéljen róla, és készüljön fel új emberek megismerésére. Ha gyermeke óvodába vagy speciális bölcsődébe jár, kérje meg, hogy érkezzen korán, és hagyja, hogy a tanár tegyen fel kérdéseket, hogy a beszoktatási időszak a lehető legkényelmesebb és gördülékenyebb legyen.

Puoi anche fornire libri e altro materiale educativo per aiutare gli altri a conoscere meglio tuo figlio. I libri sono un ottimo modo per aiutare i fratelli a capire perché i loro fratelli sono diversi dai fratelli dei loro amici. I seguenti libri sono un'ottima scelta:

• Cos'hai che non va James Fogorúd
• 的 Izbyen Tristana
• Alcuni bambini usano le sedie a rotelle : comprendere le differenze tra le frasi
• cancro roxy Perla Alice Reeves
• Cosa vedi quando mi guardi? La britannica Angeli Rae Rogers
• Il mondo ha bisogno di più persone dalla pelle viola Cristiano Campana

Per ulteriori informazioni o per sostenere i bambini affetti dalla sindrome di Vater, visitare i seguenti siti Web:

Panoramica sui difetti congeniti nei bambini - www.geboorteafwijkingen.org

Centro Informativo sulle Malattie Genetiche e Rare (GARD) - rare Diseases.info.nih.gov

nomi di donne vecchio stile

Ospedale pediatrico di Filadelfia - Insegnamenti Qiaopu

Ospedale pediatrico di Cincinnati - Rete per bambini di Cincinnati

Con il giusto trattamento, cura, intervento e supporto, una diagnosi di questa sindrome può essere spaventosa per qualsiasi bambino e per i suoi genitori, ma le prospettive per i bambini piccoli affetti da determinati tipi di sindrome possono essere molto positive.