Schermo quadruplo

Questo è ciò che il test dello schermo del secondo quarto può rivelare durante la gravidanza e come comprendere i risultati.

• Cos'è lo schermo quad?
• Quando viene realizzato lo schermo quad?
• Com'è la corte?
• Come vengono calcolati i risultati dello schermo quadruplo?
• Come interpretare i risultati dello schermo quad?
• Qual è l'accuratezza dello schermo quad?
• Cosa succede se i risultati indicano che il mio bambino ha un rischio elevato?

Cos'è lo schermo quad?

Il quad (a volte chiamato quadruplo, AFP4 o marker multiplo) è un esame del sangue che può sapere se il tuo bambino ha un rischio aumentato a causa di determinate condizioni. Questo è un test prenatale nel secondo trimestre.

Lo schermo Quad è un test di rilevamento, il che significa che si può dire che la probabilità che il tuo bambino abbia una condizione, ma non al 100%. Avrei bisogno di un test diagnostico ( amniocentesi ) per confermare i risultati.

Una ricerca sullo schermo quadruplo:

• Sindrome di Down (sindrome di Down, il disturbo cromosomico più comune)
• Sindrome di Down (Sindrome di Edwards), un disturbo cromosomico più grave e meno comune
• Difetti del tubo neurale, come la colonna bifida
• Difetti della parete addominale

Alcuni risultati possono anche indicare che ha un rischio leggermente più elevato di complicanze, come pre -culampsia , Nascita prematura , Limitazione della crescita intrauterina , IL cattiva amministrazione . Sapere che ciò può consentire a te e al medico o all'ostetrica di cercare segni di problemi.

Quando viene realizzato lo schermo quad?

Lo schermo quad è realizzato nel secondo trimestre, tra 15 settimane E 22 settimane La gravidanza (da 16 a 18 settimane è considerata la migliore).

Idealmente, il test deve essere eseguito insieme ai test di rilevamento del primo trimestre. Questa combinazione è nota come rilevamento integrato o sequenziale. Ma se non hai l'opportunità di avviare la tua proiezione nel primo trimestre, lo schermo Quad può sempre fornire buone informazioni.

Com'è la corte?

Avrai un campione di sangue raccolto e inviato a un laboratorio per l'analisi. I risultati sono generalmente disponibili in circa una settimana.

Il test misura quattro sostanze nel sangue:

Nome nova

• Alpha-Feetoprotein (AFP), una proteina creata dal tuo bambino
• Gonadotropina corionica umana (HCG) , un ormone realizzato da te
• Svelare Striol (EU3), un ormone prodotto da te e dal tuo bambino
• Inibina A, un ormone prodotto da te

Alto AFP Può significare diverse cose. Un bambino produce AFP durante la gravidanza e una certa quantità deve attraversare la placenta nella circolazione sanguigna della madre in ogni fase.

Se c'è più AFP del previsto, puoi significare che usi più di un bambino o il tuo bambino è più grande del pensiero del tuo praticante. Ma in alcuni casi, è un segno di un'apertura anormale nella colonna vertebrale del bambino (magnaccia bifida), la testa o il muro addominale che consente all'AFP di fuggire. In rari casi, questo può anche significare un problema con i reni del bambino. E in alcuni casi non significa nessuna di queste cose.

AFP debole, sotto Striol, HCG elevato e inibina Sono associati a un rischio maggiore di sindrome di Down. I bassi livelli dei primi tre significano che il tuo bambino ha una sindrome di Down più alta del normale (sindrome di Edwards).

Come vengono calcolati i risultati dello schermo quadruplo?

Per determinare le possibilità del tuo bambino con la sindrome di Down o la sindrome di Down, i loro quattro livelli di sostanze sono collegati a una formula con l'età gestazionale del tuo bambino e la tua età.

La sua età è presa in considerazione perché, sebbene qualcuno possa avere un bambino con un'anomalia cromosomica, il rischio aumenta con l'età. Ad esempio, la sua probabilità di trasportare un bambino con sindrome di Down varia da circa 1 a 1.200 a 25 a circa 1 su 100 a 40 anni.

Per determinare le possibilità del tuo bambino di avere un difetto del tubo neurale, il livello AFP è collegato a una formula con la tua età, l'età gestazionale del tuo bambino e altri fattori.

Se si dispone della schermata Quad come parte del rilevamento integrato o sequenziale, i risultati verranno combinati con i test eseguiti durante il suo primo trimestre per una valutazione del rischio più completa e un tasso di rilevamento più elevato.

Come interpretare i risultati dello schermo quad?

Parla con il proprio medico o consulente genetico su come interpretare i risultati, che possono essere confusi. Molti centri informeranno i risultati individuali di laboratorio, nonché i risultati finali utilizzando una formula speciale.

Il rapporto

Riceverai una valutazione del rischio per la sindrome di Down, una per la sindrome di Down e un'altra per i difetti del tubo neurale. Tutti avranno la forma di una proporzione che esprime le possibilità di avere questa condizione del loro bambino.

Ad esempio, puoi dirti che le possibilità del tuo bambino hanno la sindrome di Down sono 1 su 100 o 1 su 1.200. Un rischio di 1 su 100 significa che per 100 donne con questo risultato, un bambino avrà la sindrome di Down e 99 n. E un rischio di 1 su 1.200 significa che per ogni 1.200 donne con questo risultato, un bambino avrà la sindrome di Down e 1 199 no. Maggiore è il secondo numero, più sarà il rischio.

Risultati normali o anormali

Possiamo anche dire che i suoi risultati sono normali o anormali per una condizione specifica, a seconda che la proporzione sia inferiore o maggiore di un particolare taglio. Ad esempio, alcuni test di classificazione genetica utilizzano un taglio di 1 per 250. Pertanto, un risultato di 1 a 1.200 sarebbe considerato normale perché il rischio di avere un problema è inferiore a 1 su 250 e 1 su 100 sarebbe considerato anormale perché questo rischio è maggiore di 1 su 250.

Ricorda che un risultato di rilevamento normale (noto anche come schermo negativo) non è una garanzia che il tuo bambino abbia cromosomi normali, ma ciò suggerisce che è improbabile un problema. E un risultato anormale (positivo positivo) non significa che il tuo bambino abbia un problema cromosomico, solo che il bambino medio di averne uno è più probabile.

In effetti, i bambini più positivi sullo schermo non dimostrano alcuna condizione. Lo stesso vale per un risultato anormale dei difetti del tubo neurale e dell'AFP.

Qual è l'accuratezza dello schermo quad?

Lo schermo del quadrante rileva almeno il 70% dei bambini con sindrome di Down e circa l'85% di quelli con difetti del tubo neurale. Per la sindrome di Down, lo schermo quad rileva circa l'81% dei bambini interessati.

Ciò non significa che un bambino positivo sullo schermo abbia una probabilità dell'81% di avere la sindrome di Down. Ciò significa semplicemente che l'81% dei bambini che ha la sindrome di Down avrà risultati di rilevamento abbastanza sospettosi da raccomandare ulteriori test.

Risultati di fallimento negativi

Lo schermo quad non raccoglie tutti i casi di sindrome di Down, sindrome di Down o difetti del tubo neuronale in modo da poter identificare il bambino come un basso rischio per questi problemi quando colpito. (Sebbene il test richieda l'81% dei casi di sindrome di Down, ad esempio, significa che il test manca nella sindrome di Down in un bambino che lo ha).

Questo è chiamato falso risultato negativo, un risultato falsamente rassicurante che può portare a decidere contro i test diagnostici che avrebbero rivelato un problema.

Risultati di fallimento positivi

D'altra parte, lo schermo quadruplo ha un tasso positivo del 5%. In altre parole, questo può identificare il tuo bambino come un alto rischio di una di queste tre condizioni quando non lo sono. Ciò può causare ulteriori prove e preoccuparsi del benessere del tuo bambino inutilmente.

Cosa succede se i risultati indicano che il mio bambino ha un rischio elevato?

Un consulente genetico o Medico di medicina fetale materna Puoi aiutarti a capire i tuoi risultati e le tue opzioni. Puoi discutere i vantaggi e gli svantaggi di avere un Amnio per scoprire se il tuo bambino ha una condizione.

Ma probabilmente offriremo un dettaglio (a volte chiamato livello II) ultrasuoni Prima di tutto. Questo può fornire informazioni più immediate.

Se hai un AFP alto , L'ecografia di livello II consentirà al medico di verificare la colonna vertebrale del bambino e altre parti dei difetti. Ciò confermerà anche l'età del tuo bambino e se usi i gemelli. (Se l'ecografia mostra che il tuo bambino è più giovane o più vecchio di quanto il tuo fornitore abbia pensato o usa più di un bambino, i suoi risultati verranno ricalcolati).

Se il tuo bambino ha una colonna bifida o un'altra anomalia congenita E decide di continuare la gravidanza, il tuo team medico può monitorare le condizioni del tuo bambino durante la gravidanza, prepararsi a fare un intervento chirurgico una volta nati.

Se il tuo bambino è positivo sulla sindrome di Down o Down L'ecografia può consentire al medico di verificare diversi marcatori che possono suggerire la sindrome di Down e altri disturbi cromosomici.

Questi marcatori includono:

• Un punto luminoso nei muscoli del cuore (approccio ecogenico intracardiaco)
• Un problema renale (mancante)
• Uno spessore Nucleo (Un'area chiara nel tessuto sul retro del collo del bambino)
• Un fuoco in anormale di coscia corto
• Un aspetto brillante (ipecogenico)

Se si trova uno o più di questi marcatori, la probabilità del tuo bambino ha un'anomalia genetica aumenta. Un bambino con grande anomalia strutturale, come un difetto nel cuore o nel muro addominale, ha anche maggiori probabilità di avere un difetto cromosomico.

Se tutto sembra normale negli ultrasuoni dettagliati, non è una garanzia che tutto vada bene. Ma ciò significa che il tuo bambino ha un rischio inferiore di difetti cromosomici indicati dai risultati di rilevamento. Queste informazioni possono aiutarti a decidere di andare avanti con l'amniocentesi.

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Fonti

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