Salute

Amniocentesi

Scopri i rischi e i vantaggi dell'amniocentesi, quando e come viene eseguita l'aminocentesi e quali disturbi e difetti di questo test prenatale possono rilevare.

Medoricamente esaminato da Arahmani, M.D., Ob-Gyn, MFM

Cos'è l'amniocentesi?

L'amniocentesi è un test prenatale eseguito per determinare se un bambino ha alcuni disturbi genetici o un'anomalia cromosomica, come la sindrome di Down. Questo viene generalmente fatto tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza, ma può anche essere fatto in qualsiasi momento.



Come campione di popoli di Chiales (CV), una procedura eseguita nel primo trimestre, l'amniocentesi produce un cariotipo, un'immagine dei cromosomi del tuo bambino, in modo che il medico possa vedere se ci sono anomalie.



Il test richiede che il tuo professionista sanitario utilizzi un ago e un'ecografia per prendere un piccolo campione del suo fluido amniotico, il liquido che circonda il tuo bambino nell'utero. Amnio ha un rischio molto piccolo cattiva amministrazione .

Quali disturbi e difetti possono rilevare l'amniocentesi?

L'amniocentesi viene utilizzata per rilevare:



Gabriel il nome
  • Quasi tutti i disturbi cromosomici, tra cui la sindrome di Down, la sindrome di Down, la sindrome di Down, la sindrome di Down e le anomalie dei cromosomi sessuali (come la sindrome di Turner). Il test può diagnosticare queste condizioni, ma non può misurarne la gravità.
  • Diverse centinaia di disturbi genetici come fibrosi cistica, anemia falciforme e malattia di Tay-Sach. Il test non è usato per cercarli tutti, ma se il tuo bambino ha un rischio più elevato di uno o più di questi disturbi, l'amniocentesi può generalmente dire se hanno la malattia.

Un'amniocentesi non può rilevare malformazioni congenite strutturali, come Malformazioni cardiache o un groove o palazzo per le labbra. Molti difetti strutturali possono essere catturati negli ultrasuoni dal secondo trimestre, che viene sistematicamente eseguito per ogni donna.

Perché avrebbe avuto un'amniocentesi?

Tutte le donne dovrebbero avere un'amniocentesi. Ma le donne che scelgono di fare questo test sono di solito quelle che hanno un rischio più elevato di problemi genetici e cromosomici.

Ecco alcuni motivi per cui puoi scegliere di avere un amnio:



Risultati del rilevamento della sindrome di Down
Ha avuto un rilevamento del primo trimestre che indica che il suo bambino ha il maggior rischio di sindrome di Down o altri problemi cromosomici. Le proiezioni del primo trimestre includono il Compartir nucleal traslucido (sharking ) E Prenatale non invasivo o NIPT .

Risultati ecografici
Un'ecografia ha dimostrato che il tuo bambino ha difetti strutturali associati a un problema cromosomico.

Risultati di rilevamento dell'operatore
Tu e il tuo partner trasportate un disturbo genetico recessivo, come la fibrosi cistica o l'anemia di cellule falciformi.

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Storia qui
È stata incinta di un bambino con alcune anomalie genetiche e può avere un rischio maggiore di ciò che ciò accade.

Storia qui familiale
Tu o il tuo partner soffre di un'anomalia cromosomica o di un disturbo genetico, o storia familiare che mette il bambino a rischio maggiore di problemi genetici.

Della tua età
Chiunque può avere un bambino con un'anomalia cromosomica, ma il rischio aumenta con l'età della madre. Ad esempio, la sua probabilità di trasportare un bambino con sindrome di Down passa da circa 1 a 1.200 a 25 a 1 su 100 a 40 anni.

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

Il rischio di amniocentesi che generalmente si riferisce alla maggior parte delle donne è un aborto spontaneo. Le stime variano, ma secondo il American College of Obstetricians and Gynecologists (Ado)Apri una nuova finestra , la possibilità di aborto della procedura è di circa 1 su 900.

Poiché una certa percentuale di donne alla fine danneggerà durante il secondo trimestre, non c'è modo di conoscere con certezza se un aborto, a seconda di un Amnio, è stato causato dalla procedura.

Altri rischi includono il passaggio di un'infezione (come l'HIV o epatite ) Tu il tuo bambino e la fuga fluida amniotica. Il fluido amniotico di fuga è di solito una piccola quantità (che sostituisce il suo corpo) e solo in una settimana.

Per ridurre i rischi:

  • Chiedi al tuo consulente professionale o genetico di fare riferimento a un medico con molta esperienza o un centro che esegue regolarmente Amnios.
  • Scopri l'aborto collegato al medico o al centro stimato, dove ha in programma di fare l'amnio.
  • Assicurarsi che una spedizione diagnostica registrata con registrazione medica fornisca consigli ad ultrasuoni continui durante la procedura. Ciò migliora considerevolmente le possibilità che il medico possa ottenere abbastanza liquido durante il primo test in modo da poter evitare di ripetere la procedura. E quando viene utilizzato il Consiglio ecografico continuo, le lesioni da ago del bambino sono molto rare.

Come posso decidere di avere un'amniocentesi?

La maggior parte dei centri di test richiede che tu trovi un consulente genetico per discutere i rischi e i vantaggi di diversi metodi di rilevamento e test prima di avere una procedura invasiva come l'amniocentesi o i CV. Il consulente eliminerà la storia della sua famiglia e farà domande sulla sua gravidanza.

Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée de votre risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques ou une maladie génétique particulière\\. Ensuite, vous pouvez décider si vous souhaitez être dépisté, aller correctement pour CVS ou Amnio, ou sauter complètement les tests\\.

Ado raccomanda che donne di tutte le età. Il medico o il consulente genetico dovrebbe discutere i vantaggi e gli svantaggi degli approcci disponibili con te. Ma alla fine, test o non una decisione personale.

Le opzioni includono:

    Nessun rilevamento o prova . Alcune donne decidono di rinunciare a tutte le proiezioni e test perché i risultati non influenzerebbero la gravidanza. (Non risolverebbero la gravidanza se si trovasse un grave problema). Alcune donne non sono disposte a correre un rischio molto basso di aborto per scoprire i risultati dei test diagnostici. Classificare . Molte donne optano per il rilevamento e prendono una decisione sui test diagnostici in base ai risultati iniziali. Se scegli di esaminare per primo, puoi decidere (con l'aiuto del tuo consulente professionale o genetico) se i tuoi risultati indicano un rischio sufficientemente elevato in modo da avere AMNIO o CVS per determinare se c'è un problema. Test diagnostici . Alcune donne optano per i test diagnostici dopo il rilevamento e altre scelgono immediatamente i test diagnostici. Le donne che scelgono immediatamente i test diagnostici possono sapere di avere un alto rischio di un problema cromosomico o di una condizione che non può essere rilevata dal rilevamento, oppure possono semplicemente sentire di voler sapere il più possibile sulla condizione del loro bambino e sono pronte a vivere con il piccolo rischio di aborto per scoprirlo. Ci sono anche alcune condizioni che possono essere trattate mentre il bambino è ancora nell'utero. Pertanto, se c'è un forte sospetto che il tuo bambino possa avere uno di questi rari problemi, puoi optare per Amnio per scoprirlo.

Alcune donne che scelgono prove invasive sono abbastanza chiare in anticipo da interrompere se è stato riscontrato un grave problema. Altri credono che scoprire che il loro bambino avrà bisogni speciali li aiuterà a prepararsi emotivamente alle sfide a venire. In alcuni casi, potrebbero voler andare in un ospedale meglio equipaggiato con esperti.

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Non c'è una buona decisione. I genitori, i genitori, hanno sentimenti diversi nei confronti dei rischi accettabili e possono raggiungere conclusioni diverse quando affrontano lo stesso insieme di circostanze.

Com'è l'amniocentesi?

La procedura dura generalmente circa 20-30 minuti. Ecco i passaggi:

1. Viene eseguita un'ecografia per misurare il bambino e verificare la sua anatomia di base. (Alcuni centri di prova lo fanno quando vieni al tuo Amnio. Altri lo fanno in anticipo).

2. Menti in un tavolo d'esame e la pancia è pulita con alcol o una soluzione di iodio per ridurre al minimo il rischio di infezione.

3. L'ecografia viene utilizzata per identificare una tasca liquida amniotica a una distanza di sicurezza dal bambino e dalla placenta.

4. Sotto un continuo orientamento ecografico, il medico inserisce un ago lungo, sottile e vuoto nella parete addominale e nel sacchetto liquido attorno al bambino.

5. Il medico elimina una piccola quantità di liquido amniotico, circa un giaguaro o due cucchiai, quindi rimuovere l'ago. L'eliminazione liquida può richiedere alcuni minuti, ma di solito ci vogliono meno di 30 secondi. Il tuo bambino renderà più fluido sostituire ciò che viene eliminato.

6. Il medico verificherà la frequenza cardiaca del tuo bambino usando l'ecografia per rassicurare.

Potresti sentire crampi, pizzichi o pressione durante la procedura o non sentire il disagio. La quantità di disagio o dolore varia in base alle donne e persino da una gravidanza all'altra. Puoi scegliere di assicurarti che l'addome sia per la prima volta coinvolto in un anestetico locale, ma il dolore per iniezione di anestesia è probabilmente peggio di Amnio, e la maggior parte delle madri decide che un ago è sufficiente.

Osservazione: Se il tuo sangue è Cognome Avrai bisogno di una foto di immuno-globaline HR dopo un'amniocentesi, a meno che il padre del bambino non sia anche il RH-negativo. (Il sangue del tuo bambino può essere mescolato con il tuo durante la procedura e potrebbe non essere compatibile).

Cosa succede dopo l'amniocentesi?

Dovrai rilassarti nel resto della giornata, quindi organizza qualcuno per portarlo a casa.

Anche:

  • Evitare sesso E attività intense per i prossimi due o tre giorni.
  • Non pianifica viaggio \\. Voler n'est pas risqué, mais c'est une bonne idée de rester près de chez vous pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes qui doivent être vérifiés\\.
  • Chiama il medico o l'ostetrica se hai sintomi insoliti. Alcuni piccoli crampi per circa un giorno sono normali. Ma se hai grandi crampi o macchie vaginali o se sfuggirai al liquido amniotico, chiama immediatamente il tuo praticante. Questo può essere un segno di aborto imminente. Chiama anche immediatamente se hai la febbre, che può essere un segno di infezione.

Quando otterrò risultati di amniocentesi?

Alcuni dei risultati del test preliminare potrebbero essere disponibili in pochi giorni. In alcuni casi, una tecnica chiamata fluorescenza in situ può essere utilizzata a causa dell'ibridazione (FISH) per cercare problemi selezionati. Questi risultati sono rapidamente disponibili.

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Tuttavia, alcuni test possono richiedere diverse settimane. Il laboratorio prende anche alcune delle cellule viventi del bambino liquido e gli consente di riprodursi per una o due settimane, quindi verificare le anomalie cromosomiche e l'evidenza di alcune malformazioni genetiche genetiche. (Puoi anche scoprire il sesso del tuo bambino se lo desideri).

Chiedi al medico di ricevere risultati iniziali poiché sono disponibili.

Cosa sta succedendo se il mio bambino ha un problema?

Offriamo consulenza genetica e consuliamo un Farmaci fetali materni Esperto in modo da poter ottenere maggiori informazioni e discutere le tue opzioni. Alcune donne scelgono di finire la gravidanza, mentre altre decidono di continuare.

In ogni caso, puoi vedere che desideri ulteriori consigli o supporto. Alcune donne trovano utili gruppi di supporto, altre potrebbero desiderare consigli individuali e altre possono scegliere entrambi. Assicurati di informare il medico e il consulente genetico se hai bisogno di più aiuto in modo da poter fornire riferimenti appropriati.

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Fonti

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Karen Miles Karen Miles è una scrittrice ed esperto in gravidanza e allevando i bambini che hanno contribuito a Babycenter per più di 20 anni. È appassionato di aggiornare informazioni utili per i loro genitori in modo che possano prendere buone decisioni per le loro famiglie. Il suo concerto preferito di tutti è essere la mamma Karen per quattro bambini adulti e Nana con nove nipoti.

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